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蘭州市出生缺陷防控技能與遺傳咨詢培訓(xùn)班 考試題
單選題：
1、根據(jù)《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》 ，以下哪項(xiàng)不屬于產(chǎn)前診斷技術(shù)項(xiàng)目？（）
A. 遺傳咨詢
B. 醫(yī)學(xué)影像
C. 疫苗接種
D. 分子遺傳
2、下列哪種情形下，不建議經(jīng)治醫(yī)師對孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷？（）
A.羊水過多或者過少
B.孕早期時(shí)接觸過可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷的物質(zhì)
C.曾經(jīng)分娩過先天性嚴(yán)重缺陷嬰兒
D.年齡 34 周歲
3、孕婦 38 歲，自然妊娠，孕 17 周血清學(xué)篩查提示 21 三體風(fēng)險(xiǎn) 1/50（低危臨界值） ，胎兒NT 2.5 mm（正?！?.0 mm） 。孕 20 周超聲發(fā)現(xiàn)孤立性心室內(nèi)強(qiáng)回聲灶（EIF）及單臍動(dòng)脈（SUA） 。NIPT 檢測因母體 BMI 35 kg/m2失敗。此時(shí)正確的處理建議是？（A）
A. 聯(lián)合 EIF+SUA+高齡因素，建議羊水穿刺確診
B. 僅因血清學(xué)高風(fēng)險(xiǎn)推薦羊水穿刺
C. 因孕周＞19 周，改行臍靜脈穿刺降低風(fēng)險(xiǎn)
D. 超聲軟指標(biāo)無特異性，繼續(xù)超聲隨訪
4、CNV-seq 技術(shù)最突出的優(yōu)勢之一是：（）
A. 能檢測單基因突變
B. 可作為非侵入性篩查方法
C. 檢測范圍廣，通量高
D. 替代傳統(tǒng)胎兒超聲
5、染色體核型分析無法檢測的變異包括： （）
A. 易位
B. 倒位
C. 微缺失
D. 三體
6、下列哪項(xiàng)不是中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查的主要檢查項(xiàng)目？（）
A.唐氏綜合征
B.18-三體綜合征
C.開放性神經(jīng)管缺陷
D.13-三體綜合征
7、中孕期篩查時(shí)限通常指（）
A.15 周～20+6 周
B.13 周～20+6 周
C.10 周～13+6 周
D.16 周～22+6
8、產(chǎn)前篩查實(shí)驗(yàn)室每年應(yīng)參加（ ） 衛(wèi)生部指定機(jī)構(gòu)的室間質(zhì)評計(jì)劃，并取得合格證書。
連續(xù)（ ）不參加或者未取得室間質(zhì)評合格證書的產(chǎn)前篩查視為質(zhì)量控制不合格。（）
A.1-2 次，2 年
B.1-2 次，3 年
C.2-3 次，2 年
D.2-3 次，3 年
9、NIPT 所檢測的 13、18、21 號染色體正常的 Z 值范圍是？（）
A.-3＜Z
B. Z≥3
C. Z≤-3
D.-3≤Z≤3
10、開放性神經(jīng)管缺陷宜以母血清（ ）為陽性切割值
AFP≥0.5～1.0MOM
AFP≥1.0～1.5MOM
AFP≥1.5～2.0MOM
AFP≥2.0～2.5MOM
多選題
1、唐氏綜合征產(chǎn)前高風(fēng)險(xiǎn)應(yīng)該怎么辦（）
A. 直接認(rèn)為胎兒患上了唐氏綜合征
B. 做進(jìn)一步產(chǎn)前診斷來確定胎兒是否患上了唐氏綜合征
C. 若孕婦由于特殊原因不選擇介入性(羊水穿刺)產(chǎn)前診斷，可考慮無創(chuàng) DNA 檢測再次進(jìn)行
篩查
D.醫(yī)師為孕婦做終止妊娠處理
2、.血清學(xué)產(chǎn)前篩查報(bào)告應(yīng)包括哪幾項(xiàng)內(nèi)容（）
A. 選用的實(shí)驗(yàn)方法、篩查指標(biāo)及其中位數(shù)參考范圍
B. 孕婦出生日期、孕婦的年齡相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)
C. 樣本指標(biāo)的 MOM 值：檢測實(shí)際測定值與中位數(shù)值之比
D. 特殊提醒
3、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)目前主要檢查以下哪幾種疾?。ǎ?/legend>
A.唐氏綜合征
B.愛德華綜合征
C.特納氏綜合征
D.帕陶氏綜合征
4、以下哪些措施為出生缺陷一級預(yù)防措施？（）
A.孕前體檢
B.增補(bǔ)小劑量葉酸
C.早孕期超聲 NT 篩查
D.染色體核型分析
5、巨細(xì)胞病毒宮內(nèi)感染的新生兒若能存活，可能出現(xiàn)的并發(fā)癥包括（）
A、黃疸
B、肝脾大
C、智力障礙
D、視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜炎
E、腦內(nèi)鈣化
F、小頭畸形
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